En anteriores posts hemos hablado sobre otros tipos de síndromes como el Síndrome Alcohólico Fetal o el Síndrome de Tourette. Hoy hemos decidido publicar sobre el Síndrome de Down.

 

el síndrome de down es la cromosomopatía más frecuente de la especie humana. Se trata de una alteración caracterizada por un exceso de material cromosómico en el par 21, con tres variantes conocidas: trisomía 21 (copia extra del cromosoma 21), trisomía por translocación y trisomía por mosaico.

Síndrome de Down.

Generalmente las personas neurotípicas tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares, en cambio las personas con Síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21.

Las personas con Síndrome de Down tienen una esperanza de vida, actualmente de 60 años. Sin embargo, tienen bastantes problemas de salud que comentaremos posteriormente que son imprescindibles abordar correctamente para conseguir una mayor calidad de vida.

Características del Síndrome de Down.

Los niños/as con Síndrome de Down presentan una serie de rasgos físicos más o menos comunes y peculiares, que pueden ser reconocidos, en su mayoría, desde el nacimiento. Esto no implica que todos ellos tengan las mismas características.

Rasgos Físicos Afecciones

Rasgos Psíquicos

o   Craneo pequeño (diámetro anteroposterior reducido).

o   Disminución del tono muscular al nacer.

o  Nariz pequeña con depresión del puente nasal (nariz chata).

o  Disminución del tamaño de las orejas.

o  Cuello corto y ancho.

o  Extremidades cortas: manos y pies anchos.

o  Exceso de piel en la nuca.

o   Baja estatura.

o   Manchasde Brushfield (Manchas blancas en el iris).

 

o   Cardiopatias congénitas (en el 50% dels casos de los recién nacidos).

o  Alteraciones oculares: estrabismo, ojos hacia arriba, catarates.

o  Alteraciones auditivas.

o  Problemas de cadera y riesgo de dislocación.

o  Apnea del sueño (debido a que tienen la boca grande y las vías respiratorias estrechas).

o   Deficiencia inmunitaria.

 

o   Hipotonia muscular, laxitud de ligamentos y reducción de fuerza.

o   Capacidad de respuesta e interés a los estímulos ambientales inferior.

o   Tardan más tiempo en fijar su mirada a estímulos visuales.

o  Habituación más lenta y dificultades de adaptación a situaiones nuevas.

o

  • Problemas de memoria, en especial la auditiva, a corto y a largo plazo.

o   Conductas impulsivas.

o   Dificultades de comunicación y  lenguaje.

Diagnóstico del Síndrome de Down.

En este caso se puede realizar un diagnóstico antes del nacimiento, realizando el triple screening durante el primer trimestre del embarazo y comprobando si existe algún cromosoma extra. También se puede hacer el diagnóstico después del nacimiento: con un estetoscopio puede escolar el soplo cardíaco, mediante ecocardiografías y ECG se puede verificar si existen problemas cardíacos y radiografías de tórax y del tracto intestinal.

Síndrome de Down nen

Una vez se conoce el diagnóstico se deberán realizar una serie de pruebas médicas, ya que como hemos comentado antes las personas con Síndrome de Down tienen ciertas afecciones: problemas de vista, de oído, a los dientes, el corazón, etc.

Tratamiento del Síndrome de Down.

Se recomienda hacer un programa de atención temprana, que implica dar una atención global al niño y la familia los primeros años de vida (generalmente de 0 a 6 años). Estos programas nos permitirán favorecer un ajuste emocional de toda la familia fomentando la integración del niño, patrones adecuados de comunicación, crear un medio rico y estructurado y ayudar al niño en su proceso madurativo para que consiga el máximo de autonomía en el máximo de las áreas del desarrollo.

Así, para garantizar el éxito de estos programas es imprescindible la implicación de la familia.

Síndrome de down dit

No debemos dejar de lado, todos los problemas motores, cognitivos, lingüísticos o las afectaciones físicas que caracterizan al las personas con Síndrome de Down y abordarlos de forma integral. A pesar de estas limitaciones, pueden llegar a llevar vidas totalmente independientes y productivas.

Hasta aquí la entrada al blog «¿Qué es la Síndrome de Down?”.  Si te ha resultado útil compártela con un amigo!

Imágenes

  1. Pixabay

Bibliografia

  1. Gracia,Mª y Mulas,F (2010) : Atención temprana: Desarrollo infantil, diagnostico, trastornos e intervención. Ed:Promolibro.
  2. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm