En anteriors posts hem parlat sobre altres tipus de síndromes com la Síndrome Alcohòlica Fetal o la Síndrome de Tourette. Avui hem decidit fer una publicació sobre la Síndrome de Down.

 

La Síndrome de Down és la cromosomopatia més freqüent de l’espècie humana. Es tracta d’una alteració caracteritzada per un excés de material cromosòmic en el parell 21, amb tres variants conegudes: trisomia 21 (còpia extra del cromosoma 21), trisomia per translocació i trisomia per mosaic.

Síndrome de Down.

Generalment les persones neurotípiques tenen 46 cromosomes distribuïts en 23 parells, en canvi les persones amb Síndrome de Down tenen tres cromosomes en el parell 21.

Les persones amb Síndrome de Down tenen una esperança de vida, actualment de 60 anys. Tot i així, tenen bastants problemes de salut que comentarem posteriorment que són imprescindibles abordar correctament per aconseguir una major qualitat de vida.

Característiques de la Síndrome de Down.

Els nens/es amb Síndrome de Down presenten una sèrie de trets físics més o menys comuns i peculiars, que poden ser reconeguts, en la seva majoria, des del naixement. Això no implica que tots ells tinguin les mateixes característiques.

Trets Físics Afeccions

Trets Psíquics

o   Crani petit (diàmetre anteroposterior reduït).

o   Disminució del to muscular al néixer.

o   Nas petit amb depressió del pont nasal (nas xato).

o   Disminució de la mida de les orelles.

o   Coll curt i ample.

o   Extremitats curtes: mans i peus amples.

o   Excés de pell a la nuca.

o   Baixa estatura.

o   Taques de Brushfield (taques blanques a l’iris).

 

o   Cardiopaties congènites (en el 50% dels casos dels recent nascuts).

o   Alteracions oculars: estrabisme, ulls cap amunt, cataractes.

o   Alteracions auditives.

o   Problemes de maluc i risc de dislocació

o   Apnea del son (degut que tenen la boca gran i les vies respiratòries estretes).

o   Deficiència immunitària.

 

o   Hipotonia muscular, laxitud de lligaments i reducció de força.

o   Capacitat de resposta e interès als estímuls ambientals inferior.

o   Tarden més temps en fixar la seva mirada a estímuls visuals.

o   Habituació més lenta i dificultats d’adaptació a situacions noves.

o   Problemes de memòria, en especial la auditiva, a curt termini i a llarg termini.

o   Conductes impulsives.

o   Dificultats de comunicació i  llenguatge.

Diagnòstic de la Síndrome de Down.

En aquest cas es pot realitzar un diagnòstic abans del naixement, realitzant el triple screening durant el primer trimestre de l’embaraç i comprovant si existeix algun cromosoma extra. També es pot fer el diagnòstic després del naixement: amb un estetoscopi es pot escolar el buf cardíac, mitjançant ecocardiografies i ECG es pot verificar si existeixen problemes cardíacs i radiografies de tòrax i del tracte intestinal.

Síndrome de Down nen

Un cop es coneix el diagnòstic s’haurà de realitzar les següents proves, ja que com hem comentat abans les persones amb Síndrome de Down tenen certes afeccions: Prova dels ulls, audiometria, proves dentals, radiografies, citologies i proves de tiroides.

 

Tractament de la Síndrome de Down.

Es recomana fer un programa d’atenció primerenca, que implica donar una atenció global al nen i a la família els primers anys de vida (generalment dels 0 als 6 anys). Aquests programes ens permetran afavorir un ajustament emocional de tota la família fomentant la integració del nen, patrons adequats de comunicació, crear un medi ric i estructurat i ajudar al nen en el seu procés maduratiu per a que aconsegueixi el màxim d’autonomia en el màxim de les àrees del desenvolupament.

Així, per garantir l’èxit d’aquests programes és imprescindiblela implicació de la família.

Síndrome de down dit

No hem de deixar de banda, tots els problemes motors, cognitius, lingüístics o les afectacions físiques que caracteritzen al les persones amb Síndrome de Down i abordar-los de forma integral. Tot i aquestes limitacions, poden arribar a portar vides totalment independents i productives.

Fins aquí l’entrada al blog “¿Què és la Síndrome de Down?”.  Si t’ha resultat útil comparteix-la amb un amic!

Imatges

  1. Pixabay

Bibliografia

  1. Gracia,Mª y Mulas,F (2010) : Atención temprana: Desarrollo infantil, diagnostico, trastornos e intervención. Ed:Promolibro.
  2. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm