En anteriors posts us hem parlat de trastorns del neurodesenvolupament com el TDAH o la dislèxia, entre d’altres. Avui volem parlar-vos sobre la síndrome X-Fràgil (FSX). És un trastorn genètic que pot causar dificultats que poden anar desde problemes d’aprenentatge fins a una disminució en la capacitat intel·lectual. La FSX és la segona causa de discapacitat intel·lectual després de la síndrome de Down i la causa més freqüent  de discapacitat intel·lectual en homes, afectant 1 de cada 5000-7000 homes i 1 de cada 4000-6000 dones (Hunter et al. 2014). Ademés s’estima que entre el 30-50% dels homes i el 25% de les dones amb FSX tenen un trastorn de l’espectre autista comòrbid (Hunter et al. 2014).

La síndrome es causada per l’alteració del gen FMR-1 del cromosoma X, un gen que produeix una proteïna necessària per el desenvolupament cerebral. I la falta o alteració en aquest gen és el que causa que la persona no produeixi aquesta proteïna.

Les característiques de la síndrome X-Fràgil.

  • ⇒ Generalment tenen bona capacitat d’imitació, bona memòria, sentit l’orientació i un peculiar sentit de l’humor.
  • ⇒ Disminució de la capacitat intel·lectual (80% en homes i 30% en dones). Aquesta disminució pot anar des d’alguns problemes d’aprenentatge a una discapacitat intel·lectual greu.
  • ⇒ Retard evolutiu.
  • ⇒ Durant la infantesa són més evidents els problemes de conducta: rebequeries, hiperactivitat, aleteig amb les mans.
  • ⇒ Llenguatge repetitiu, dificultats d’aprenentatge i trastorns d’atenció.
  • ⇒ Alteracions sensorials: alguns nens presenten molèsties davant algunes sensacions (llums, sorolls, tacte).
  • ⇒ Trets físics molt variables i en molts casos no apareixen fins després de la pubertat.
    • ο Cara, orelles i barbeta allargada
    • ο Articulacions flexibles
    • ο Peus plans

Síndrome X-Fràgil

 

El diagnòstic de la síndrome X-Fràgil.

D’una banda, es pot detectar abans de néixer a través dels pares. Mitjançant dues proves:

  • Amniocentesis: prova prenatal en la que s’extreu líquid amniòtic que rodeja al nadó dins l‘úter.
  • Mostra de vellositat coriònica o placentària (CVS): prova prenatal que consisteix en extreure un trosset de teixit de la placenta.

Aquestes proves poden ajudar a saber les probabilitats de tenir un fill/a amb el cromosoma X fràgil.

D’altra banda, es pot diagnosticar també després del naixement a través d’un anàlisi de sang amb tècniques de diagnòstic molecular. A través d’aquestes proves es pot fer un estudi directe del gen FMR-1 i detectar tant els portadors de l’alteració, com els afectats a nivell pre i postnatal.

El tractament de la síndrome X-Fràgil.

Actualment, no hi ha cura per a la síndrome del cromosoma X fràgil, però  sabem del cert que una intervenció terapèutica el més aviat possible i un tractament multidisciplinari és el més aconsellable. La intervenció primerenca apropiada ens permetrà millorar alguns aspectes dels dèficits que presenten aquestes persones (millora en el CI, millora de les conductes socials, millor afrontament de les dificultats, etc…), facilitant així la possible integració, no sense recolzament extern de cuidadors especialitzats (Ruiz-Lázaro, et al 2009).

 

Fins aquí l’entrada al blog “Què és la síndrome X-Fràgil”. Si t’ha resultat útil, comparteix-la amb un amic!

Imatges:

  1. CCO
  2. http://www.femexer.org

Bibliografia:

  1. Ruiz-Lázaro PM, Posada M, Hijano F.(2009): Trastornos del espectro autista. Detección precoz, herramientas de cribado. Rev Pediatr Aten Primaria. 11 Suppl 17: S381-397. Recuperat el 10 de gener de 2018.
  2. Hunter J, Rivero-Arias O, Angeloy A, Kim E, Fotheringham I, Leal J. (2014): Epidemiology of fragile X syndrome: a systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 164A(7):1648-58. Recuperat el 16 de gener de 2018.
  3. Associació catalana X-fràgil http://nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/sindrome-de-x-fragil.aspx