Dins l’atenció primerenca s’engloben els trastorns del llenguatge com la dislalia, la disfonia o la disfemia,  els trastorns emocionals com els trastorns de vinculació, els trastorns del neurodesenvolupament com, per exemple, el TEA o el TDAH i les síndromes minoritàries com la Síndrome X-Fràgil o la Síndrome Prader Willi. Avui volem explicar-vos què és la Síndrome Prader Willi.

Síndrome Prader Willi (PWS)

La Síndrome Prader Willi (PWS) és un trastorn genètic poc comú, que afecta aproximadament a un de cada 15.000 a 25.000 naixements. Les persones que ho pateixen, neixen amb un escàs to muscular i cap els 2/4 anys es produeix un canvi en el metabolisme el qual fa que no cremin calories al mateix ritme que els demés i per això és molt més fàcil que guanyin pes. A més, el seu cervell no rep l’ordre de sacietat que tots sentim després de menjar, per tant desenvolupen una gana insaciable que no poden controlar.

Característiques del Síndrome Prader-Willi

  • Falta de força muscular (hipotonia) en els nadons que tenen problemes per succionar i per tant tenen dificultats per alimentar-se. Aquesta hipotonia millora al voltant dels 8 als 11 mesos.
  • Sensació constant de gana (al voltant dels 2 anys es comença a manifestar). Degut a aquesta incapacitat per deixar de menjar, les persones amb PWS tenen obesitat mòrbida i major risc de patir diabetis, problemes respiratoris durant el son i altres riscos de salut.
  • Baixos nivells de les hormones sexuals
  • Retràs intel·lectual, retràs per començar a parlar i desenvolupar el llenguatge.
  • Dificultat per regular emocions com a conseqüència dels desequilibris hormonals.
  • Símptomes físics: mans i peus petits, cap estret, ulls amb forma d’ametlla i amb estrabisme.Sindrome Pader Willi cara

Causes del Síndrome Prader Willi

Existeixen estudis que diuen que el SPW podria ser causat per una alteració en l’hipotàlem (McCandless, 2011), la glàndula hormonal encarregada de regular la temperatura corporal, el son i la gana .

Detecció / Diagnòstic del Síndrome Prader Willi

Com hem dit abans, és un trastorn genètic. Normalment l’alerta comença davant la hipotonia en el primer any de vida i per l’obesitat i el retràs neuromotor anys després. Tot i així es necessita la prova genètica per confirmar el Síndrome.

Síndrome Prader Willi gentica

El 99% de les persones amb aquest síndrome tenen una anomalia en una zona específica del cromosoma 15. Aquesta alteració genètica és la que determina el mal funcionalment del hipotàlem i son anomalies cromosòmiques que en general sorgeixen de forma esporàdica i sense una història genètica familiar.

Es pot fer un diagnòstic prenatal per embarassos de risc, és a dir per embarassos en dones amb antecedents familiars del Síndrome de Prader-Willi (Gunay-Aygun et al, 2001). La prova genètica també pot identificar la probabilitat de tenir un segon fill amb el Síndrome, tot i així la probabilitat acostuma a ser inferior al 1% (Scheimann, 2011).

Intervenció de la Síndrome Prader Willi

No existeix cura per el PWS, però existeixen diversos tractaments en funció de les necessitats de cadascú, ja que no tots els símptomes estaran presents de la mateixa forma i en el mateix grau.

Sovint s’inclou una supervisió estricta de la dieta, fisioteràpia, tractament amb l’hormona del creixement i teràpia conductual, ja que les persones amb PWS tenen dificultats per controlar les seves emocions (Holm et al, 1993). I com diem sempre és important fer un diagnòstic temprà i poder fer una intervenció l’abans possible.

 

Fins aquí l’entrada al blog “Què és la Síndrome Prader Willi?”. Si t’ha resultat útil, comparteix-la amb un amic!

Bibliografia:

  1. Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics, 108,
  2. Scheimann, A. (2011). Prader-Willi Syndrome. Medscape Reference.
  3. Arias,P., Ruiz,B., (2012). Que es el Síndrome Prader-Willi?. Asociación española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW).
  4. Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Prader-Willi syndrome: Consensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91, 398-402.

Imatges:

  1. https://pixabay.com/es/fidget-spinner-agitarse-spinner-2329469/
  2. https://sindrome-de.com/prader-willi